"Po prvý raz vedecký svet vie, ako vyzerá celý ľudský chromozóm. Je to pozoruhodný úspech, ktorý v budúcnosti povedie k zmenám v spôsobe, akým sa diagnostikujú a liečia choroby," uviedol doktor Michael Dexter, riaditeľ spoločnosti Wellcome Trust, ktorá sa podieľa na financovaní projektu. Tím britských, amerických, japonských, švédskych a kanadských vedcov pod vedením doktora Iana Dunhama zo Sangerovho centra v Cambridgi identifikoval kód 679 génov, z ktorých mnohé boli dosiaľ neznáme. Sú medzi nimi i gény spojené s 27 chorobami ako niektoré druhy rakoviny, mentálnej retardácie alebo srdcové ochorenia. Vedci "prečítali" kód chromozómu 22 obsahujúci 34 miliónov písmen a do roku 2000 by vďaka rozsiahlej medzinárodnej spolupráci mohol byť skompletizovaný celý kód všetkých 23 ľudských chromozómov či ľudských genómov, ktorý tvoria tri miliardy báz (písmen). Na jar roku 2000 by vedci chceli mať hotové to, čomu hovoria hrubý náčrt ľudského genómu, aby mohli ich kolegovia začať lúštiť. Celý text chromozómov však nebude nikdy vytlačený na papieri, pretože by zabral pol milióna stránok. DNA v bunkovom jadre je akási obrovská knižnica s kódovanými príkazmi. Sú v nej obsiahnuté všetky informácie na vytvorenie ľudskej bytosti, závisí od nej ľudská existencia. Kód informácie DNA, teda "recept života", je písaný štyrmi písmenami genetickej abecedy, ktoré označujú chemické látky (bázy): A (adenín), T (tymín), G (guanín), C (cytozín). Poradie za sebou idúcich báz v reťazci DNA tvorí genetický kód. Každý chromozóm sa skladá z jednej dlhej molekuly DNA mnohonásobne zvinutej a obalenej bielkovinovou zložkou a podľa odhadov v ňom môže byť viac než tisíc génov. Gény sú krátke úseky DNA nesúce konkrétnu informáciu na konštrukciu určitého znaku alebo vlastnosti. Podľa odhadov je okolo 4000 dedičných chorôb spôsobuje chyba jediného génu, ale i ďalšie, závažné choroby (mŕtvica, srdcové ochorenie, Alzheimerova choroba, rakovina) sú ovplyvnené dedičnosťou. Genóm je označenie pre súbor všetkých génov organizmu. Veľkolepý projekt na zmapovanie celého ľudského genómu sa začal v roku 1990.